admin 
أعلن معهد دسمان للسكري أن فريقا علميا نجح في رسم الخريطة الجينية لمرض التكيس الكلوي في دولة الكويت بعد عمل استمر عدة سنوات بمشاركة علماء ومتخصصين من جامعة الكويت ودعم مؤسسة الكويت للتقدم العلمي.
وقال رئيس الفريق الأستاذ المشارك في مركز العلوم الطبية بجامعة الكويت ومعهد دسمان للسكري الدكتور حمد ياسين في تصريح صحفي اليوم الثلاثاء إنه تم نشر الدراسة المتعلقة بذلك في مجلة (Clinical Kidney Journal) الصادرة من رابطة الكلى الأوروبية المصنفة ضمن أفضل المجلات العلمية المختصة بأمراض الكلى والمسالك البولية طبقا لسكوبوس.
وأوضح ياسين أن الدراسة شملت 126 مريضا لديهم أعراض مرض التكيس الكلوي وتمت دراسة كل حالة بشكل دقيق ومكثف طبيا وجينيا ومتابعة الحالات باستخدام تحاليل الدم والسونار وقد استخدم البحث تقنية الجيل الجديد لفك التسلسل الجيني بمختبرات معهد دسمان للسكري.
وذكر أنه تم تحديد 29 طفرة وراثية مسببة للمرض من بينها 20 طفرة يتم اكتشافها للمرة الأولى كذلك تم الكشف عن جين غير شائع مسبب للمرض IFT140 في عائلة تتوارث بها أعراض المرض.
وبين أنه تم تشخيص حالة نادرة جدا ناتجة من مسح كبير طال الجين PKD1 والجين المجاور له مما تسبب بأعراض مركبة وأكثر شدة ويبلغ عدد الحالات المشابهة والمسجلة بالتقارير العلمية حوالي 70 حالة فقط حول العالم.
ولفت إلى أن الدراسة تعد أول تقرير مفصل للمسببات الجينية لمرض التكيس الكلوي في دولة الكويت وأن النتائج تظهر بوضوح وجود تعقيد في فيسيولوجيا المرض بسبب التعقيد التركيبي للمسببات الجينية للمرض وارتباط ذلك بطيف واسع من أعراض المرض المختلفة من حيث الشدة.
وقدر ياسين عدد حالات التكيس الكلوي في دولة الكويت بحوالي 1700 مريض مشيرا إلى أنه يمكن للاختبارات الجينية لمرض التكيس الكلوي تحسين رعاية المرضى من خلال تحسين تشخيص المرض وإتاحة العلاج الموجه وكذلك تقديم الاستشارة الوراثية.
وقال إن الدراسة أظهرت وجود علاقة بين طبيعة الطفرة الوراثية ودرجة شدة الأعراض وطبيعتها مما يمكن الأطباء من التنبؤ بمسار المرض بالتالي تعزيز وتوجيه التدخل العلاجي.
وأفاد بأن النتائج الجينية تتيح اختيار التدخلات الدوائية والتجارب الإكلينيكية بدقة للمرضى مشيرا إلى أن تحديد الطفرات الوراثية يتيح للمرضى الاستعانة بتقنية التشخيص الجيني قبل الاخصاب لمنع انتقال المرض للأبناء.
من ناحيته قال الرئيس التنفيذي لقطاع الأبحاث في معهد دسمان للسكري البروفيسور فهد الملا إن من أهم نتائج الدراسة “عدم تحديد الطفرات الجينية المسببة لما نسبته 20 في المئة من الحالات المشخصة إكلينيكيا بمرض التكيس الكلوي ما يشير إلى وجود عوامل جينية غير معروفة حاليا وتسبب طيفا من أعراض مرض التكيس الكلوي.
وأوضح الملا أن ذلك يتطلب المزيد من الأبحاث بهذا الاتجاه وأنه بسبب انتشار مرض السكري في الكويت فإن العديد من مرضى التكيس الكلوي يكونون مصابين بالسكري وهم أكثر عرضة للمضاعفات الكلوية الناتجة عن السكري بالاضافة للتكيس الكلوي لذا فإن فهم هذه العلاقة المعقدة سيساهم في تعزيز فعالية التدخلات العلاجية والرعاية المقدمة.
